产前筛查、诊断
     03-08-10

   爱情、婚姻孕育着新生命，而新生命是一个家庭的希望，是我们的明天。生一个健康、聪明的宝宝是家庭和社会的共同愿望，也是我们民族能够繁衍昌盛的根本所在。
感叹于生命的神奇与美丽的同时，看着身边来来往往可爱的宝贝，你们是不是有些心动?怎样我们才能拥有一个健康的宝宝呢？
    为了下一代的健康成长，我院2000年率先在济南市开展用无创安全的产前筛查的方法，从正常的孕妇中找出可能的先天愚型、18—三体综合征和开放性神经管缺陷高风险人群，再对这些人作进一步产前诊断，这样可防止65%--90%先天愚型、18-三体或神经管缺损的发生。迄今为止，共接诊患者 196545 人次，产前筛查 27659 例；外周血染色体培养 7966 例；诊治高危人群 1812 例；羊水细胞产前诊断 1137例；确诊各类出生缺陷 90 例；叶酸、维生素B12定量检查 9172 例，羊水分子产前诊断 12 例。确定经典型苯丙酮尿症，已完成检测 6 例，阴性 5 例；阳性 1 例，有效的降低了本地区出生缺陷的发生，为千万个家庭送去了欢乐和幸福。

    孩子，是我们的希望，是我们的明天，是未来社会的栋梁。为了下一代的健康成长，请不要忽略产前筛查和产前诊断。

目前开展的项目：

1.        绒毛染色体培养：用作早孕期染色体遗传病和产前筛查21-三体、18-三体高风险人群的产前诊断。

2.        羊水细胞染色体培养：用作中孕期染色体遗传病和产前筛查21-三体、18-三体高风险人群的产前诊断。标本采集时间  每周四下午13：30，须提前遗传咨询，预约

3.        外周血染色体培养：主要针对曾有不良生育史的夫妇和怀疑有染色体遗传病的患儿。采血时间  每周二上午8：30，空腹血，须提前预约。

4.        同型半胱氨酸检测: 针对①准备怀孕的青年夫妇；②全妊娠期检测，尤其是怀孕三个月以内的孕妇；③有过不良生育史（畸胎、脊柱裂、无脑畸形、唇腭裂重复性流产、死胎等）的夫妇；④血栓性疾病的预测。采血时间  周一至周日上午，需空腹采血

5.        生殖免疫检测: 抗精子抗体、抗子宫内膜抗体、抗心磷脂抗体、抗卵巢抗体，针对有不良生育史（重复性流产、死胎等）和不孕病史的夫妇。标本采集时间  周一至周五全天，周六、周日上午采血要求：其中男性抗精子抗体检测的精液要求同房或射精后3-5天的精液，须来院取精。

6.        TORCH病原体检测：针对①准备怀孕夫妇和妊娠前三个月的的孕妇；②全妊娠期检测；③有过不良生育史（畸胎、脊柱裂、无脑畸形、唇腭裂重复性流产、死胎等）的夫妇。采血时间  周一至周五全天，周六、周日上午，无需空腹

7.        叶酸及维生素B12检测: 针对①准备怀孕的青年夫妇；②全妊娠期检测，尤其是怀孕三个月以内的孕妇；③有过不良生育史（畸胎、脊柱裂、无脑畸形、唇腭裂重复性流产、死胎等）的夫妇；④儿童和婴幼儿的健康监测；⑤中老年人健康监测。采血时间  周一至周日上午，需空腹采血

8.        产前筛查：面对健康孕妇，为防止唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷发生的预防性检查。孕14-20周 孕妇，年龄小于35岁，无不良生育史及遗传家族史者。采血时间  周一至周五全天，周六、周日上午。

9.        HPV检测：检测13种高危型HPV（包括HPV16/18/31/33/35/39/45/51/52/56/58/59/68），适用于HPV感染的诊断和宫颈癌的早期筛查。标本采集时间  周一至周五全天，周六、周日上午。

10.     收集存储山东地区出生缺陷家系基因组

11.     Y染色体微缺失检测：用于弱精少精男士的病因学检查。标本采集时间不固定，须提前遗传咨询，预约

12.     苯丙酮尿症的分子产前诊断：用于经典型苯丙酮尿症的产前诊断，要求必须有患儿健在（即要求有先证者）。标本采集时间  不固定，须提前遗传咨询，预约。

13.     PCR临床检测（优生、肝炎、性病系列）: 针对巨细胞病毒（CMV）、弓形体（TOX）、风疹病毒（RUV）和单纯疱疹病毒（HSV）等引起出生缺陷的优生系列检查；针对乙肝病毒（HBV）和丙肝病毒（HCV）的肝炎系列检查；针对淋病（NG）、乳头瘤病毒（HPV）、沙眼衣原体（CT）和解脲支原体（UU）等性病系列检查。标本采集时间  周一至周五全天，周六、周日上午。

14.     荧光原位杂交（FISH）临床检测：根据临床工作需要，结合细胞遗传学核型分析，用于来源不明的染色体和衍生染色体的诊断。

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